Dra. Amalia Bruni é neurologista, uma cientista mundialmente famosa. Dirige o Centro Regional de Neurogenética de Lamezia Terme. Junto com seus colaboradores, após anos de estudo e pesquisa, ele descobriu o gene responsável pelo Alzheimer.
Doutor, quando você percebeu que seria neurologista?
Na verdade, não entendi que seria neurologista. Eu tinha uma paixão incontrolável pelo estudo do cérebro e pelo estudo da mente quando tinha quatorze anos. Eu era um líder escoteiro e tinha um esquadrão com o qual era necessário recuperar alguns fundos, porque senão o acampamento de verão não aconteceria; naquela época existia o Centro de Serviços Culturais que era uma estrutura muito ativa e precisava arranjar uma sala cheia de livros. Eles nos ofereceram para fazê-lo por um mês de trabalho e cinquenta mil liras. Ao colocar esses livros no lugar, encontrei este tratado de psicanálise, peguei emprestado, li, devorei para ser exato. Fiquei impressionado e percebi que entender o pensamento das pessoas e por que se comportam era algo que me fascinava. Depois do colégio, decidi fazer psicologia porque a faculdade de psicologia nasceu naquela época. Depois, por acaso, porque na hora da matrícula me mostraram uma porta em vez de outra, pedi um estágio na escola de neurologia em vez de psiquiatria. Portanto, é uma coincidência total que me tornei neurologista em vez de psiquiatra, mas, na realidade, depois de algum tempo percebi que a escolha estava correta e que lidar com a demência me permitiu absolutamente fundir os dois mundos, da psique e da a parte mais orgânica, até porque o nosso cérebro é um só e é extraordinário.
Ela é a diretora do Centro Regional de Neurogenética de Lamezia Terme. O que significa fazer pesquisas na Calábria?
É um bom desafio. É um desafio que venho realizando há muitos anos com muita paixão. Esta é uma terra absolutamente extraordinária do ponto de vista de patologias estranhas. Somos uma encruzilhada de populações que emigraram ao longo dos séculos e cada uma dessas populações nos deixou pedaços. Nossa terra da Calábria é estratificada de uma maneira diferente dependendo se você segue do sul para o norte, então não há DNA da Calábria. Já fomos alvo de muitos imigrantes e isso nos deixou com muitas características físicas, vamos pensar em quantas pessoas são loiras de olhos azuis, portanto absolutamente inusitadas para um trecho meridional. No entanto, essas imigrações também nos deixaram com doenças específicas. Depois também o fato de estarmos muito fechados, ainda há muitos pequenos vilarejos isolados e também muitos novos imigrantes. Isso de alguma forma retribuirá nosso DNA, mas partiu e deixa patologias muito importantes a serem estudadas que é verdade que são raras, mas são um modelo de estudo. Porque na ciência e na pesquisa, temos que prosseguir com os modelos. Temos que escolher qual é o modelo de estudo. Por acaso me deparei com uma busca que já havia começado muitos, muitos anos atrás, mas que tinha parado por não ter ligações locais e dizia respeito a algumas famílias em que essa doença de Alzheimer, até então desconhecida, de que falamos no final dos anos oitenta, foi estudado e identificado em Paris ainda nos anos setenta, portanto, de forma totalmente inconsciente. Então foi um começo muito aventureiro, muito olheiro, mas aos poucos os resultados e contatos internacionais importantes chegaram. Na verdade, este trabalho foi internacional desde o início e, portanto, talvez seja isso que me deu força para seguir em frente em um contexto difícil.
Os seus estudos sobre o Alzheimer e as doenças neurodegenerativas constituíram um importante marco nesta área, reconhecido pela comunidade científica internacional. Queremos lembrar suas descobertas?
Fiquei famoso por causa desse isolamento da Presenilina 1, que é o principal gene do Alzheimer. Tenho que fazer uma pequena digressão. Até o início dos anos 1, a genética molecular não existia, então o estudo do genoma era algo que não era aplicável ao que eram doenças. A primeira doença estudada é a Coreia de Huntington. Esta é outra forma de demência hereditária que afeta muito os jovens, entre outras coisas na Calábria, temos muitas famílias que sofrem com isso. Esta coreia de Huntington foi estudada por Ginkgo Sella em Boston. Ele com essas técnicas nascentes, muito novas, identificou a mutação genética e isso abriu uma porta extraordinária porque todos perceberam que com o mesmo método poderiam estudar doenças diferentes desde que estivessem na forma hereditária. E aí o problema era ter famílias enormes, o que significava ter tantos enfermos na época, tinha que ter pelo menos onze enfermos, era preciso que esses fossem transmitidos de geração em geração, enfim, toda uma série de características. Assim as famílias que comecei a estudar, reconstruídas com genealogia, com toda uma série de técnicas muito particulares, também de carácter arquivístico que a nossa terra muito desenvolveu, foi possível torná-las as maiores famílias do mundo. Portanto, nessas maiores famílias do mundo, foi possível isolar Presenilin 95 e não teria acontecido de outra forma. E isso aconteceu em 'XNUMX. Depois de cinco anos, continuando sempre estudando essas famílias, porque aí a parte que importa é juntar a clínica com a pesquisa e eu acho que os dois aspectos não podem ser separados, da forma mais absoluta. Continuando a estudar este, identificamos essa nova proteína não descoberta nas membranas neuronais que entra no próprio mecanismo da doença e, portanto, esse foi outro avanço importante. Essa proteína foi batizada, não por mim, de Nicastrina em homenagem à família que é conhecida na literatura como família N. Mas o que é bonito é que todos carregamos dentro de nossas cabeças. nicastrina, e, portanto, também os japoneses, também os marroquinos, qualquer um que tenha uma vida, mesmo um animal, tem uma Nicastrina na cabeça. Em seguida, houve muitos outros resultados muito importantes em outras formas de demência. Acompanhei uma família enorme por quinze anos, descartamos talvez vinte e três doenças até identificarmos essa nova forma que era um espinocerebelar tipo 17 (SCA17). Então, novamente, as demências fronto-temporais. Em todos estes anos desenhamos uma geografia genética destas patologias muito presentes em muitas partes mas que aqui apresentam justamente algumas características peculiares se quisermos, também ligadas ao contexto e por isso dizemos é muito importante ficar aqui para estudar.
Quais são as diferenças entre demência e Alzheimer. Como distingui-los?
Alzheimer é uma das demências, demência é um nome mais geral dentro do qual muitas formas podem ser encontradas. Somos muitos seres vivos, meu nome é Amália, ela se chama Paola, cada um tem sua identidade, suas causas, etc., seu jeito de ser. Hoje falamos sobre Doença de Alzheimer e Demência de Alzheimer definir como doença de Alzheimer agora quase a forma biológica com pouquíssimos sintomas e demência de Alzheimer quando a doença já progrediu e, portanto, há comprometimento da cognição. Eu acho que você vai ouvir sobre isso no futuro, em um futuro muito próximo, porque eu estou saindo novas farmáciasi para a doença de Alzheimer e produtos biológicos. Mas isso só pode ser dado a pacientes que estão apenas começando a doença, nos estágios mais avançados eles não fazem nada e, portanto, será muito difícil entender quem desenvolve a doença de Alzheimer.
Quais são as campainhas de alarme para prestar atenção?
Existem sinos de alarme. Você tem que ser muito bom em prestar atenção a essas pequenas campainhas de alarme, que depois têm que ser seguidas por visitas sérias. Uma primeira campainha de alarme é comprometimento da memória que é um clássico que se relaciona a muitas formas, principalmente até mesmo em idade avançada. Embora os jovens com doença de Alzheimer também possam ter sinais e sintomas completamente diferentes, que podem não ter nada a ver com a doença de Alzheimer clássica, como visão prejudicada, desorientação espacial, incapacidade de se vestir incorretamente em vez de quadros depressivos, apatia, os sintomas são muitos. É claro que você está alarmado se você é muito familiar, se você tem muitos fatores de risco ou melhor, se você tem uma idade que está começando a crescer e há uma mudança, de alguma forma, em relação ao que você era. Apesar de que com o envelhecimento cada um de nós muda porque o cérebro se adapta às diferentes situações, envelhecer é um processo, não é um momento, é preciso perceber quando há envelhecimento fisiológico e quando se desenvolve uma doença. Isso não é uma coisa tão simples. Então partimos dos alarmes, de algo que tende a se repetir; então não é um único sino, não é uma única vez que o sino tocou, mas muitas vezes, muitas vezes acompanhado de relatos de familiares que percebem que aquela pessoa não é mais exatamente a mesma, que está se modificando de alguma forma. E então avaliações neuropsicológicas são necessárias. É preciso fazer uma bateria de testes neuropsicológicos, também são muito apurados. Depois, há também investigações a serem feitas com os marcadores, então os pacientes devem passar por punções lombares para medir, por exemplo, os níveis de beta-amilóide e proteína Tau, porque mesmo em pacientes que estão apenas começando essa relação é alterada. Existem também outras investigações, como a tomografia por emissão de pósitrons (PET) com fluodesoxiglucose (FDG) e beta-amilóide. Por exemplo, com aquele com FDG você vê um cérebro que não se alimenta e, portanto, essas áreas tornam-se pouco absorventes, com o beta-amilóide em vez disso você vê essa substância, esse beta-amilóide que é depositado no cérebro. Portanto, se alguém está na casa dos cinquenta e tem beta-amilóide no cérebro, fico preocupado porque tenho certeza de que ele realmente tem a doença de Alzheimer, se isso estiver associado a sintomas. Mas se este senhor tem oitenta anos, posso ter beta-amilóide preso no cérebro porque é um fenômeno do envelhecimento e não é dito que se você tem beta-amilóide, então necessariamente você tem Alzheimer, então a situação é muito complicada.
Com base nos estudos realizados até o momento, sabe-se se o ambiente externo e a dieta alimentar afetam o Alzheimer?
Nesse sentido, as descobertas dos últimos anos são extraordinárias porque, se viu que se conseguirmos reduzir os fatores de risco cardio-cerebrovasculares, portanto, hipertensão, colesterol alto, triglicérides altos, diabetes acima de tudo, e se conseguirmos ter alto nível de escolaridade e por isso continuar a estimular o cérebro, fazer exercícios, combater a obesidade, combater o tabagismo e combater o álcool, reduzimos o vinte e cinco por cento de casos de demência em todo o mundo. É uma quantidade enorme porque a demência é agora uma verdadeira pandemia. A dieta mediterrânea e o estilo de vida são muito importantes para reduzir ou combater essa possibilidade. Devemos de alguma forma fortalecer o cérebro e o corpo para lutar contra essas doenças do envelhecimento. Existem várias dicas que podem ser dadas, por exemplo, aprender uma coisinha nova por dia; é muito importante estudar línguas, uma nova língua pode ser um estímulo muito importante; mas também escovar os dentes com a mão esquerda, se for destra, ou vice-versa. São as coisas novas que estimulam o cérebro e eles fazem as células se ativarem e fazerem conexões. Os neurônios morrem porque os perdemos a partir de XNUMX em diante, mas as células restantes fazem as conexões. Esta, eu acho, é a mensagem mais importante. Somos responsáveis por nós mesmos e por nossa saúde. Então é verdade que a doença existe, mas, como essa doença evolui, depende de nós, pois podemos nos comprometer em garantir que haja qualidade de vida. Socializar-se com outras pessoas também é muito importante, fazer toda uma gama de atividades, porque estar fechado entre quatro paredes é devastador.
Que conselho você daria aos familiares que vivem nessa situação?
Nesse ínterim, não podemos separar o familiar do paciente porque ele é uma díade, temos que cuidar deles juntos. O familiar nos faz conhecer a vida do paciente, pois é por meio dele que passamos uma série de mensagens também para o próprio paciente, principalmente quando ele está em estágio avançado da doença. Enquanto isso, a mensagem é o que sentimentos de culpa devem ser eliminados, portanto, não sou responsável pela doença de meu pai, meu irmão, meu cunhado, meu sobrinho. Ninguém é responsável pela doença. As doenças chegam, mas devemos perceber que nós, como familiares, temos a possibilidade de melhorar a qualidade de vida dessa pessoa. euaceitação da doença vai longe. Aceitação também significa que posso falar da doença do meu familiar do lado de fora, sem estigma, sem culpar nada nem ninguém, sem vergonha. Se pudermos quebrar isso, podemos criar uma boa qualidade de vida para os doentes. Como ministério da saúde, também criamos diretrizes para comunidades amigas da demência que também estão começando a se espalhar na Itália. É preciso educar, nos bairros, nas cidades, nos pequenos povoados. Todo mundo tem que ser educado sobre o que significa ter a doença de Alzheimer e isso diz respeito aos policiais, à polícia de trânsito, à escola, às crianças, aos professores. Porque? Porque desta forma o doente também pode ser livre para se movimentar e porque a pessoa que está à sua frente, se ele vir alguém que está perdido e entender que ele tem uma forma de demência ou doença de Alzheimer, sabe como tratá-lo, sabe como para pegá-lo. E então isso torna um mundo muito mais emocional. Devemos necessariamente entrar neste problema, como uma sociedade global, porque os milhões de pacientes ao redor do mundo nunca serão gerenciáveis por nenhuma organização de saúde. O médico tem um pequeno papel, o pesquisador tem um pequeno papel, mas o que deve fazer muito são as famílias e a sociedade, globalmente, com a identificação dos locais de encontro dos pacientes. O preparo dos familiares deve ser feito e é muito importante e existem e precisamos de psicólogos que apoiem os familiares, psicólogos que apoiem os pacientes, atendam os cafés de Alzheimer, atendem creches, precisamos de muito trabalho.
Você trabalhou quando jovem com Rita Levi Montalcini, Prêmio Nobel de Medicina. Que relacionamento você teve?
Ela era uma pessoa absolutamente extraordinária. Na verdade nunca trabalhei com Rita Levi. Conheci Rita em uma de suas conferências em 1987. Em seguida, ela veio várias vezes à Calábria para uma série de conferências e, a cada vez, eles me pediram para buscá-la. Ela descobriu o trabalho que eu estava fazendo com o mal de Alzheimer e ficou maravilhada com essa peculiaridade também porque esse tipo de trabalho, nos anos XNUMX, era incomum. Então ela se ligou muito a mim. A relação entre nós era mais entre uma mãe científica e uma filha do que uma relação de verdadeiras colaborações. Talvez ela se visse um pouco em mim. Percebi isso depois de muitos anos, porque ela também teve uma vida muito difícil. Ele havia começado a estudar seus famosos embriões de galinha debaixo da cama, tinha enfrentado grandes dificuldades e talvez reconhecesse minhas dificuldades um pouco como as suas. A nossa relação era muito forte, sentíamos muito frequentemente. Enquanto a chamavam para conversar sobre assuntos de que ela não gostava, ela me pediu ajuda na preparação de suas apresentações, seus relatórios. Enquanto ela esteve lá, nossa vida foi protegida de uma forma extraordinária.
O Centro também foi idealizado por ela, ou seja, foi ela quem insistiu com o Professor Nisticò que então era presidente da região e lhe disse "Olha, essa está indo embora, ela está indo também, os tapetes vermelhos estão sendo feitos pra ela em todo lugar, tenta segurá-la porque o trabalho que ela está fazendo é extraordinário". Ele me amava, o nosso vínculo era verdadeiramente particular e emocional. Entre outras coisas, depois de muitos anos tive a oportunidade de conhecer uma de suas sobrinhas que é médica. Quando a Rita morreu eu tinha escrito um artigo num jornal que saiu então e, essa sobrinha, me telefonou ou escreveu, não me lembro, para agradecer. Ela era a verdadeira amiga, ela era uma pessoa de extraordinária capacidade e humanidade. Em 2007 decidiram que este Centro deveria ser fechado porque a universidade está fazendo pesquisas e o Centro não tinha motivo para estar localizado dentro de um hospital. Liguei para ela e contei toda a história. Rita havia sido nomeada senadora vitalícia, então ela não podia se mudar e combinamos de fazer uma entrevista. Com uma câmera e um jornalista fomos à casa dele gravar esta entrevista e fico emocionado cada vez que ouço as palavras que ele disse naquela ocasião.
Nas muitas viagens que você fez a trabalho, você percebeu esse apego dos italianos às suas raízes.?
Em princípio, absolutamente sim. Entre as populações mais apegadas às suas raízes, encontro aquelas que emigraram para a Austrália. Mas eu vi e continuo a ver, por exemplo nos Bivongesi, esse anexo. Bivongi é um lindo vilarejo próximo a Stilo, onde estudei essa forma particular de demência temporal. Os Bivongesi são muito apegados ao seu país, mesmo a três gerações de distância. Todos os anos, exceto neste ano pela pandemia, voltam para Bivongi e, por isso, os bisnetos têm o mesmo apego dos avós que partiram. Não vi isso com outros emigrantes de outras áreas da Itália.
Obrigado doutor por esta entrevista.
